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 精準醫療新突破 臺大新技術撥快基因診斷時間


報導/黃慧玫 諮詢專家/臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師

兒童重難症的照護，找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房，病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確立診斷，除了影響其預後也造成大量醫療資源的付出。

台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致，造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23~34%，這其中20%是由於單一基因突變造成。

然而，人類有2萬多個基因，而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，靠傳統的基因定序方法是非常不容易發現的，而且至少須耗時2至3個月才能獲得結果，因此，常因無法及早確診而獲致妥適的治療。

為了能突破這一項困境，臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立了有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式「高速次世代基因診斷輔助系統」。

臺大醫院基因醫學部團隊運用此系統，分析60名兒童急重難症及其父母，成功找到33名患者的致病基因，從送檢至獲得結果僅須6天，大大縮減等待時間，其中，還有多項疾病在台灣更是首次被發現。

李妮鍾進一步解釋，次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。

而透過「高速次世代基因診斷輔助系統」，即可快速診斷、對症下藥，對兒童遺傳疾病診斷表現優異，能避免病童早夭，也提供孕婦產前遺傳篩檢，做為生育的重要參考，實為精準醫療之突破。







 不只是「緊鄰」 內政部審觀塘案 中油改口：與保護區有重疊


2018年12月26日 上稿編輯： RayPeng 環境資訊中心記者 賴品瑀報導

內政部26日為觀塘工業區（含工業港）開發案，舉辦「區域計畫委員會」、「海岸管理審議會」第二次聯席審查。然而環團發現，中油送給內政部的資料與之前通過環評的版本不同，包括天然氣儲槽數量從2變4，工業區範圍與觀新藻礁保護區有「重疊」，而非之前說的「緊鄰」。

環團表示，今次的資料顯示，部分資料與當時通過環評的內容已經不同，未來應就變更部分再送環評審查，然而若在環評未完全底定前就通過區委會、海審會的審查，將有違背環評法的疑慮。環團表示，若大會真的通過此案，將會繼續提出訴訟等救濟程序。 保大潭藻礁 環團再推「一級海岸保護區」劃設

由於中油揚言12月就要開工在先，內政部又密集的在兩週內安排兩次審查，讓環團擔憂今次就會強勢過關。前一日向內政部請願劃設「一級海岸保護區」，並主張在依法劃設保護區前，觀塘工業區、工業港開發計畫的審查應該先暫停。

蠻野心足生態協會律師蔡雅瀅指出，觀塘案預定地緊鄰觀音人工魚礁禁漁區、永安人工魚礁禁漁區、永安一保護礁禁漁區；有一級保育類動物柴山多杯孔珊瑚、二級保育類動物小燕鷗、瀕危物種紅肉ㄚ髻鮫；有全球罕見的大面積藻礁地形，顯然符合《海岸管理法》第12條規範「一級海岸保護區」的多項劃設條件：重要水產資源保育、珍貴希有動植物重要棲地及生態廊道、特殊景觀資源、重要濱海陸地或水下文化資產地區、特殊自然地形地貌地區、生物多樣性資源豐富地區等。 改口與觀新藻礁有重疊 送內政部資料與環評不同

在聯席審查中，部分資料與環評時送審的資料不同，引發各方追問。包括開發基地與「觀新藻礁生態系野生動物保護區」其實是重疊，而非10月通過的環現差案中說的「緊鄰」；環現差中天然氣儲槽只說有2座，給內政部的資料卻說是4座。

觀塘工業區的南側與觀新藻礁重疊，經濟部工業局上次會議中，曾表示會評估剔除於報編工業區範圍。今次中油回應說，若確認要剔除，因為開發計畫及變更可行性規劃都已經分送各目的事業主管機關了，因此傾向待在變更可行計畫報告時，再變更編報範圍，區委會只要針對工業區、工業港範圍內的變更進行審查。


蔡雅瀅指出，依照《環評法》第14條，「目的事業主管機關於環境影響說明書未經完成審查或評估書未經認可前，不得為開發行為之許可，其經許可者，無效。經主管機關審查認定不應開發者，目的事業主管機關不得為開發行為之許可。」

雖然慣例來說，案件會在環評完成後做細部審查，再由目的事業主管機關處理開發許可。但內政部與環保署認為，此案負責發出開發許可的「目的事業主管機關」是經濟部，環評、區委可以平行審查。但蔡雅瀅認為，即便可以平行審查，但也不該在討論劃設一級保育區前，先為海岸開發行為做出許可，況且，目前中油也還沒有提出相關環評變更。

針對先前承諾退出藻礁生態狀況最好的G1、G2、G3區，中油副總經理方振仁在會議中，再次強調「G1、G2、G3的不開發是永久的，而非僅是暫時性。」

不過，目前經濟部與中油都沒有表態要解編G1、G2、G3的工業區身份，讓環團也擔憂未來還有變數，環境法律人理事長張譽尹認為，應該要解編，或是劃設為一級海岸保護區，才能確保未來不會開發。 觀塘工業區與G1、G2、G3預定地。照片來源：公共電視「我們的島」









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